كشف جهش های ژنتیكی عامل حمله قلبی با همكاری دانشمند ایرانی
به گزارش راستابلاگ پژوهشگران آمریكایی با همكاری دكتر ˮكیا افشارˮ دانشمند ایرانی موفق شدند جهش های ژنتیكی جدیدی را شناسایی كنند كه در بروز بیماری های مربوط به عضله قلب نقش دارند.
به گزارش راستابلاگ به نقل از ایسنا و به نقل از ساینمگ، پژوهشگران "موسسه سلامت قلب اینترماونتین"(Intermountain Healthcare Heart Institute) آمریكا با همكاری دكتر "كیا افشار"(Kia Afshar)، دانشمند ایرانی این موسسه، جهش های ژنتیكی جدیدی را شناسایی كرده اند كه با بیماری "كاردیومیوپاتی غیر ایسكمیك" كه از بیماری های عضله قلب به حساب می آید، در ارتباطست. این بیماری، عضله قلب را ضعیف می كند و بدین ترتیب، گردش خون برای برطرف شدن نیازهای بدن هم دشوارتر می شود.
توانایی قلب بیماران مبتلا به كاردیومیوپاتی غیر ایسكمیك در پمپاژ خون معمولا كاسته می شود چونكه محفظه اصلی پمپاژ در قلب آنها بزرگ تر می شود. كاردیومیوپاتی غیر ایسكمیك برخلاف مشكلات قلبی دیگر، نشانه های بیماری های شناخته شده قلبی- عروقی را ندارد. باآنكه پژوهشگران می دانند كه عوامل ژنتیكی در بروز این بیماری نقش دارند اما این نقش را به صورت كامل نمی شناسند.
پژوهشگران در این پروژه جدید توانستند با همكاری متخصصان قلب سراسر جهان، ۲۲ جهش را در ۲۷ بیمار شناسایی كنند كه ژنی معروف به "تایتین"(TITIN) را در خود داشتند. پژوهشگران، این ۲۷ بیمار را از میان ۲۲۹ بیمار مبتلا به كاردیومیوپاتی غیر ایسكمیك پیدا كردند كه ۱۵ مورد آنها پیش تر شناسایی نشده بودند.
وجود پروتئین در رابطه با ژن تایتین باعث می شود ماهیچه های بدن انسان، حالت انعطاف پذیری انفعالی داشته باشند. جهش در این ژن می تواند به بروز كاردیومیوپاتی و حمله قلبی منجر شود.
"جفری اندرسون"(Jeffrey Anderson)، پژوهشگر ارشد این پروژه اظهار داشت: بروز جهش در ژن تایتین در بیماران مبتلا به كاردیومیوپاتی غیر ایسكمیك متداول است؛ در نتیجه این سوال برای ما پیش آمد كه در صورت دیدن جهش در این ژن، آیا باید نگران تشخیص كاردیومیوپاتی غیر ایسكمیك در بیمار باشیم یا خیر. پاسخ این سوال، مثبت است.
پژوهشگران در این پروژه، ۲۲۹ بیمار مبتلا به كاردیومیوپاتی غیر ایسكمیك را مورد ارزیابی قرار دادند. آنها سبك زندگی، شرایط محیطی و عوامل بیماری زای در رابطه با مشكلات قلبی همچون فشار خون بالا، دیابت، سابقه مصرف الكل یا مخدر و شیمی درمانی را بررسی كردند. وضعیت سلامت بیماران بعد از بررسی های ابتدایی، تا پنج سال بعد هم مورد ارزیابی قرار گرفت.
این پژوهش نشان داد بیمارانی كه جهشی در ژن تایتین داشتند، معمولا به نوع شدیدتری از كاردیومیوپاتی مبتلا بودند و امكان بهبود آنها هم طی پنج سال كمتر بود. نشانه های پیشرفت بیماری، در این بیماران بیشتر از بقیه دیده شد. بیماران، عوامل مستعد كننده غیر ژنتیكی هم در خود داشتند كه نشان می داد این عوامل می توانند در كنار عوامل ژنتیكی، به بروز حمله قلبی منجر شوند.
اندرسون افزود: ایده ما این است كه افراد بسیاری می توانند این جهش های ژنتیكی را در خود داشته باشند اما وجود عوامل محیطی، سبك زندگی و یا عوامل بیماری زا، به بروز كاردیومیوپاتی غیر ایسكمیك كمك می كنند. كاردیومیوپاتی غیر ایسكمیك در خیلی از موارد، نتیجه ادغام عوامل مستعد كننده ژنتیكی با عوامل محیطی یا بیماری های دیگر است.
وی ادامه داد: پزشكان هم اكنون بیماران مبتلا به كاردیومیوپاتی غیر ایسكمیك را به صورت معمول، مورد آزمایش قرار نمی دهند تا جهش های ژنتیكی را درك كنند و هیچ درمان ژنتیكی خاصی هم برای این بیماری وجود ندارد. اگر بیماران مورد آزمایش قرار بگیرند و جهش ژنتیكی در آنها شناسایی شود، شاید پزشكان بتوانند بهتر از عهده بررسی و درمان با كمك داروها و ابزار شناخته شده برآیند.
این پژوهش، در نشست های علمی "انجمن قلب آمریكا"(AHA) در فیلادلفیا عرضه شد.
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب